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La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica, caratterizzata da un'anomala regolazione nel trasporto di elettroliti (Cloro, Sodio, Potassio) da parte delle cellule e conseguente alterazione nella secrezione delle ghiandole esocrine.
Dal punto di vista genetico il difetto è localizzato sul cromosoma 7. Nei pazienti affetti le ghiandole mucipare (ghiandole che producono muco) producono secrezioni dense e viscose che tendono ad occludere i bronchi e i dotti del pancreas. Le ghiandole sudoripare producono inoltre una secrezione ricca di sali.
La maggior parte dei pazienti affetti da fibrosi cistica presenta i primi sintomi della malattia durante l'infanzia.
Circa il 17% dei neonati affetti manifesta, come sintomo della malattia, una ostruzione intestinale entro le prime 24 ore dalla nascita.
Nei casi più comuni, la sintomatologia si manifesta entro i primi due anni di vita con compromissione dell'apparato respiratorio che si esprime di solito con una tosse persistente, broncopolmoniti recidivanti e ritardo nell'accrescimento.
L'apparato gastrointestinale è l'altro apparato principalmente colpito dalla malattia. Oltre all'ileo da meconio precedentemente detto si riscontra nell'80-90% dei casi un'insufficienza pancreatica con conseguente malassorbimento proteico e lipidico. Nel fegato il sistema biliare è interessato nel 15-20% dei casi. Ne consegue una calcolosi della colecisti di solito asintomatica.
La diagnosi può essere sospettata sin dalla nascita in caso di ileo da meconio; inoltre è possibile effettuare sul sangue del neonato il dosaggio della tripsina.
La terapia si basa sulla fluidificazione e smaltimento delle secrezioni, il controllo delle infezioni polmonari, un'alimentazione adeguata, la somministrazione di enzimi pancreatici, e la prevenzione dell'ostruzione intestinale. L'eliminazione delle secrezioni bronchiali viene favorita mediante fisioterapia respiratoria quotidiana.
Sono allo studio nuovi farmaci, attualmente in fase di sperimentazione clinica.
Il trapianto di polmoni e/o fegato rappresenta una speranza per i pazienti più gravi ma l'ostacolo maggiore è la carenza di organi.